добавить медицинский объект
популярные специалисты | Офтальмолог, Окулистдиагностика и лечение заболеваний органов зрения, проверка и коррекция зрения
Гинекологдиагностика и лечение заболеваний женских половых органов, ведение беременности, безоперационное прерывание беременности
Отоларинголог, ЛОРдиагностика и лечение хронических тонзиллитов, неоперативное лечение аденоидов у детей, лечение острых и хронических гайморитов и др.
Проктологдиагностика любых заболеваний толстого и тонкого кишечника. Лечение, в том числе безоперационная геморроя, трещин, хронических запоров, малые операции
Стоматологпрофилактика, лечение и удаление зубов, протезирование зубов, отбеливание, пломбирование, хирургическая стоматология, снятие зубного камня
|
популярные услуги | Травмпунктприемное травматологическое отделение, где оказывается неотложная помощь любому человеку
Медицинские книжкипомощь в оформлении личных медицинских книжек
Абортыпрекращение беременности, мини-аборты на ранних сроках беременности
Медицинские справкипомощь в оформлении медицинских справок: ГАИ, для оформления на работу или учёбу по форме N086/у, о болезни для учащихся N095/у, справка в бассейн и т. п.
Диспансеризациясистема мероприятий по наблюдению и оказанию лечебно-профилактической помощи
|
лабораторная диагностика | Флюорографияпрофилактика и диагностика исследований органов грудной клетки
Анализымедицинские анализы, анализ крови, анализ мочи, анализ кала, биохимический анализ крови, анализ крови на гормоны, общий анализ крови
УЗИультразвуковые исследования
Рентгенрентген грудной клетки, суставов, рентген шейного отдела и различных отделов позвоночника
МРТмагнитно-резонансная томография, томографический метод исследования внутренних органов и тканей
|
|
|
|
Что нужно знать о врожденных нарушениях обмена веществ у детей
12.01.2013
Диагностика генетических заболеваний, связанных с нарушениями обмена веществ
В последние десятилетия научный прогресс в области клинической и молекулярной генетики, биохимии позволил выявить обширную группу “новых” болезней детского возраста, связанных с нарушением обмена веществ. Патологии обмена веществ у взрослых и детей могут быть обусловлены наследственными дефектами обмена нуклеиновых кислот, врожденной недостаточностью ферментов, отвечающих за синтез и распад аминокислот, нарушениями обмена органических кислот, дефицитом жирных кислот и др.
Клинический диагноз врожденных нарушений обмена веществ может представлять определенные трудности, поскольку у этих болезней нет характерных специфических симптомов. Такие современные методы исследований как газовая и жидкостная хроматография, тандемная масс-спектрометрия позволяют диагностировать генетические заболевания, относящиеся к различным классам нарушений обмена веществ.
Методом тандемной масс-спектрометрии в одном анализе в микроколичествах крови можно определить концентрации нескольких сотен соединений. Количественное определение этих веществ позволяетт исключить несколько десятков наследственных заболеваний.
Диагностика нарушений обмена пуринов и пиримидинов
Пуриновые и пиримидиновые основания являются фрагментами нуклеиновых кислот, участвуют в кодировании и передаче наследственной информации. Производные пуринов и пиримидинов входят в состав многих биологически активных веществ – алкалоидов, коферментов, витамина B1 и др.
Наследственные дефекты обмена пуринов и пиримидинов встречаются редко и обусловлены врожденной недостаточностью ферментов. При патологии обмена нуклеотидов в первые же месяцы жизни у ребенка отмечается задержка развития двигательных навыков, а также непроизвольные движения мышц, повышенный тонус мышц стоп, спазмы конечностей; болезнь сопровождается олигофренией.
Высокоточными методами высокоэффективной жидкостной хроматографии и масс-спектрометрии выявляются нарушения обмена пуринов, пиримидинов и других фрагментов нуклеиновых кислот на самих ранних стадиях наследственной патологии обмена нуклеотидов.
Диагностика нарушений обмена органических и аминокислот
Наследственные нарушения обмена аминокислот (первичная аминоацидопатия) - это большая группа врожденных заболеваний, в основе которых лежит генетически обусловленное нарушение синтеза различных ферментов. В настоящее время известно более 70 врожденных аминоацидопатий. Как правило, эти нарушения называют по веществу, накапливающемуся в наибольших концентрациях в крови ( -емии) или моче (-урии). К наиболее распространенным нарушениям обмена аминокислот относятся: фенилкетонурия, алкаптонурия, цитруллинемия, гистидинемия, тирозинемия, глицинемия, цистиноз, охроноз, гипервалинемия, цитруллинурия и др.
Эти заболевания отличаются резким нарушением развития детей, тяжестью течения и в совокупности занимают существенное место среди причин инвалидности и смертности детского возраста. Трудности выявления отдельных болезней связаны с полиморфизмом клинической картины, отсутствием ярко выраженных проявлений, необходимостью использования с целью диагностики специальных методов исследования, а также недостаточной осведомленностью педиатров о большинстве редких форм наследственных нарушений обмена веществ. Своевременное же распознавание этих нарушений хорошо исправляется соответствующей диетой, не приводя к патологии. Любой тип аминоацидопатий можно выявить лабораторно.
Помимо аминоацидопатий, лабораторно диагностируют важнейшие патологии обмена неаминных органических кислот. Ряд заболеваний, рассматриваемых ранее как аминоацидопатии, в настоящее время относят к группе генетических заболеваний, связанных с нарушением обмена органических кислот (органические ацидемии). Большинство органических ацидемий – это результат врожденного дефекта активности фермента, отвечающего за расщепление аминокислот. Таким образом, при многих состояниях в моче определяется избыток неаминных органических кислот, а не самих аминокислот, как в случае аминоацидопатии. Избыток нерасщепленных веществ может быть токсичным для мозга, печени, почек, поджелудочной железы, сетчатки и других органов. Органические ацидемии во многом имеют сходную клинику. К классическим патологиям относят болезнь «кленового сиропа» или лейциноз, пропионовую, метилмалоновую, изовалериановую ацидемии и другие.
У новорожденных детей клиника нарушения обмена органических кислот проявляется либо с рождения, или в течение первых нескольких дней жизни. Обычно первым проявлением бывает токсическая энцефалопатия, клиническая картина которой включает неврологические симптомы, снижение аппетита, рвоту. У старших детей или подростков различные формы органических ацидемий могут проявляться потерей интеллектуальной функции или другой неврологической или психиатрической симптоматикой.
Обследованию на первичную аминоацидопатию и/или органическую ацидемию в первую очередь подлежат дети, имеющие в своем анамнезе следующие симптомы:
Сходные случаи заболевания в семье; Случаи внезапной смерти ребенка в раннем возрасте в семье;Резкое ухудшение состояния ребенка после кратковременного периода нормального развития; Необычный запах; Неврологические нарушения; Нарушения психомоторного развития ребенка;Нарушения со стороны других органов и систем органов (поражение печени, кардиомиопатия, катаракта, ретинопатия); Тромбоцитопения, нейтропения, анемия. Необходимо отметить, что все дети с непонятной и неопределенной общесоматической и неврологической симптоматикой, с отставанием в росте и развитии должны как можно раньше направляться на обследование в клинико-диагностическую лабораторию на предмет первичной аминоацидопатии и других ферментопатий, так как только вовремя поставленный диагноз может спасти ребенка от необратимых последствий для организма.
В настоящее время применяется метод тандемной масс-спектрометрии для диагностики органических ацидемий. Данный подход может привести к более ранней постановки диагноза у большинства пораженных лиц. При этом важно помнить, что это исследование является скрининговым тестом, и диагноз необходимо подтверждать независимым исследованием органических кислот мочи при помощи высокоэффективной жидкостной и газовой хроматографии.
В лаборатории «ДиаЛаб» можно провести весь спектр исследований по диагностике генетических заболеваний, связанных с патологией органических и аминокислот любым из вышеперечисленных методов, а также другими доступными дополнительными методами.
Патология обмена органических кислот может быть вызвана нарушением транспорта или окисления митохондриальных жирных кислот. Большинство заболеваний данного типа проявляется в раннем детском возрасте, однако некоторые формы нарушенного транспорта жирных кислот отличаются поздним началом. Это патологии прежде всего связанные с системным дефицитом карнитина.
Карнитин - это биологически активное витаминоподобное вещество, основными функциями которого является участие в биоэнергетическом обмене клетки, а именно в жировом обмене. Карнитин связывает и выводит из организма токсичные производные органических кислот. В организме человека основное количество карнитина содержится в мышцах и сердце, что обусловлено высокой активностью липидного обмена в данных тканях. В связи с этим главными органами-«мишенями» при недостаточности карнитина служат скелетные мышцы и миокард, во вторую очередь страдают клетки головного мозга, печень и почки.
Основные признаки дефицита карнитина: быстрая утомляемость, сниженная работоспособность, мышечная слабость, гипотония и гипотрофия, отставание физического и психомоторного развития, снижение умственной деятельности, сонливость или раздражительность, нарушение функции сердца и печени, частые инфекционные заболевания. Следствием дефицита карнитина является нарушение энергетического обмена и метаболизма липидов и связанных с ними расстройств других видов обмена веществ.
У детей, страдающих расстройствами питания, рахитом, различными гастроинтестинальными заболеваниями и болезнями почек, отмечается нарушение усвоения карнитина и его потеря через желудочно-кишечный тракт и почки. Недостаточность карнитина отмечена у некоторых категорий пациентов, получающих специализированную диетотерапию, ограничивающую прием белковых продуктов, особенно животного происхождения (например, у больных с фенилкетонурией), а также у лиц, придерживающихся вегетарианской диеты.
В клинико-диагностической лабораториях проводится комплексный анализ свободного карнитина и его форм методами высокоэффективной жидкостной хроматографии и масс-спектрометрии. Результаты данного анализа позволят пациентам скорректировать диету и предотвратить нарушения обмена веществ, вызванные дефицитом карнитина.
тематические метки: генетические заболевания
найдено статей: 628
добавить новость
Статьи, размещенные на интернет-портале, не должны восприниматься как руководство или рекомендации к самостоятельному лечению. НЕ занимайтесь самолечением! Диагностировать болезни и назначать лечение должен специалист.
|
компании - партнеры | Продажа медицинского оборудования Уромед М Компания «Уромед М» на протяжении 14 лет осуществляет поставки медоборудования в медицинские учреждения Москвы и других городов России. Главным принципом нашей компании является "Профессионализм и рациональный подход."
Это означает, что ..... ›››
Производитель медицинской мебели Лазер Медико-технический центр «Лазер» более 12 лет успешно сотрудничает с медицинскими учреждениями Челябинской области, Восточной и Западной Сибири, Дальнего Востока.
Основным видом деятельности нашей фирмы является поставка медицинского и ..... ›››
|
врачи и специалисты | Манукян Марианна Геворковна Стоматолог-терапевт
2012 г. - Окончила Московский государственный медико-стоматологический университет имени А.И. Евдокимова по специальности «Стоматология»
2014 г. - Закончила интернатуру и получила первичную специализацию в Учебно-нау ..... ›››
Семёнова Юлия Игоревна Опыт работы в стационаре и акушерско-гинекологических организациях Москвы, в том числе в рамках программы ЭКО. Является действительным членом Российского общества акушеров-гинекологов и Ассоциации гинекологов-эндокринологов и Российской Асс ..... ››› |
отзывы и обсуждения | Отвратительное обслуживание Сегодня заказывали перевозку больного (бабушка 90 лет) из больницы домой. Впечатления об услуге крайне негативные. Оборудование старое и постоянно заедает (каталка), коляска без передних колёсиков, большую часть работ делали сами. С учётом ..... ›››
Спасибо, очень хорошая клиника Спасибо, очень хорошая клиника, отзывчивые все, доброжелательные! Я ставила коронку на нижний передний зуб. Со мной работал врач Михаил Сергеевич Рязанов. Также, как и все в клинике - приветливый, доброжелательный, внимательный. Мне понрави ..... ››› |
|